Más de 50 enfermedades  lisosomales  y  multisistémicas  existen en el mundo, entre ellas las patologías de Gaucher y Fabry, son las comunes, así  se desprende del reciente evento efectuado en Caracas, donde especialista de Reino Unido, Estados, Unidos, México, España y Venezuela, evaluaron el impacto de las mismas en el mundo actual.

El evento científico organizado por el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales y el laboratorio Shire,  permitió  que un grupo connotado de especialistas venezolanos conformados por nefrólogos, cardiólogos, oftalmólogos y genetistas  provenientes de diversos establecimientos del Ivss de  todo el país, mostraran sus experiencias con pacientes  con  Fabry, Gaucher y Hunter, e intercambiaran  conocimientos con investigadores de la calidad del doctor Atul Mehta, hematólogo de Royal Free Hospital Londres e investigador  del tratamiento para la enfermedad de  Fabry.

Mehta inicio su  intervención definiendo que las enfermedades lisosomales  son un grupo de patologías genéticas  hereditarias que se caracterizan porque los afectados  presentan una deficiencia de una enzima que se encuentra en el lisosoma. La mayoría de estas patologías afectan más a hombres-apuntó-.
Explicó que en el caso de las enfermedades Mucopolisacáridosis, su substrato se almacena poco a poco en los órganos  vitales como el corazón, cerebro, riñón e hígado de los pacientes, acusando multitud de síntomas como daños óseos, retraso mental o enfermedades del sistema nervioso central; en cuanto a la enfermedad de Fabry se caracteriza  con la pérdida auditiva, daños nerviosos, erupciones cutáneas, dolores en manos y pies.

Al referirse al diagnóstico, considera Mehta que mientras más temprano se realice,  se evitará el daño mayor en los órganos. Por ello habló del tratamiento de reemplazo enzimático, que permite conseguir que los medicamentos atraviesen  la barrera hematoencefálica para prevenir daños neurológicos, con síntomas como las crisis epilépticas y la demencia en el caso de las enfermedades por acumulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos.